A fost un copil dorit, iar sarcina a decurs fără probleme până la şapte luni. Într-o dimineaţă, însă, mama lui s-a trezit din somn cu hemoragie. A stat internată în spital o săptămână, a făcut tratament şi lucrurile au revenit la normal. Au mai trecut câteva săptămâni, fără evenimente deosebite.La un moment dat, îsă, mamei i s-au rupt membranele. A avut timp doar să facă un duş, să-şi trezească soţul şi să ajungă cu bine, fără contracţii prea dureroase, la spitalul Polizu. Patru ore mai târziu, în jurul prânzului, se năstea Emi. După expulzare, l-a auzit ca prin ceaţă pe medic că spune ceva pe cât de neaşteptat, pe atât de bulversant:
- Ia priviţi! Ce e cu picioruşele lui! Dumnezeule mare, în 24 de ani de medicină n-am mai văzut aşa ceva!
A apucat să vadă nişte picioruşe rosii de la glezne în jos. A izbucnit în plâns!
- Va merge, domnule doctor, va putea să meargă? Ce se întâmplă cu picioruşele lui? Răspunsul medicului a fost halucinant: - Nu ştiu, doamnă, să vedem, chiar nu ştiu!
Medicii neonatologi şi ginecologi nu ştiau ce are nou născutul! Au chemat salvarea să-l ducă la Grigore Alexandrescu, pentru că picioruşele, mâinile şi o parte din abdomen arătau ca arse: carne vie, fără tegument. Mama a mai stat trei zile în maternitatea Polizu. Au fost trei zile de chin, dar credea cu toată fiinţa ei că este doar o mică problemă şi că se va face bine! După externare a ajuns direct la spitalul de copii, secţia terapie intensivă.
Un medic i-a explicat care este situaţia lui Emi şi la ce să se aştepte. Bănuiau că suferă de o boală numita sindrom Bart, însă nu îi făcuseră încă biopsia şi nu puteau concluziona nimic. Trebuia să aştepte ca starea lui fizică să se îmbunătăţească. Ulterior i-au pus diagnosticul final: epidermoliză buloasă. Cea mai mica atingere îi provoacă băşici dureroase şi rani. Medicul le-a mai spus părinţilor că este nevoie de răbdare şi de multă putere sufletească. De asemenea, le-a explicat că, zilnic, specialiştii de la secţia de arşi vin şi îl pansează. Este o treaba foarte dificilă pentru că pielea micutului rămâne lipită, la simpla atingere, de mănuşile asistentei. Şase zile a mai stat, mama, la terapie intensivă. Nu suporta să stea alături de el când era pansat. Emi urla de durere cu ţipete sfâşietoare. Medicii, la sugestia profesorui Dan Enescu, i-au preparat în farmacia spitalului un unguent special cu anestezic încorporat. Cu toate acestea, ţipetele lui de durere se auzeau până departe, în secţie! Asistentele şi medicii ieşeau de la el transpiraţi şi şocati!
Într-un târziu, când mama a doveidt că-şi poate îngriji singură pruncul, cei doi au fost externaţi.
Primele două luni acasă au fost grele. Emi plângea zi şi noapte. Din păcate, permanent celui mic îi apăreau noi bule care se spărgeau, iar rănile deschise erau omniprezente.
Până la două luni nu l-au îmbrăcat cu nicio hăinuţă. Cele mai uşoare atingeri ale ţesăturii îi produceau alte băşici şi alte plagi. Abia după ce i-au mai trecut rănile de pe torace s-au încumetat să-l imbrace cu body-uri din bumbac fin, cu deschidere largă.
Acum, la şase luni de viaţă, situaţia s-a îmbunătăţit uşor. Mama îi hidratează permanent rănile şi pielea. Dacă nu o face des, rănile prind coajă, coaja se rupe şi curge sânge şi este dureros. Picioruşele lui Emi s-au acoperit cu o pojghiţă foarte subţire de tegument şi mai formează din când în când băşici care se sparg. Când i se vindecă leziunea, apar mâncărimile şi Emi se zbate neputincios. Mama îi masează uşor zona ca să-l liniştească şi să nu-şi agraveze rănile.
Nevoile lui Emi sunt foarte mari: pansamente speciale (sunt elastice, cu o textură foarte fină), achiziţionate din Germania sau Austria, îmbrăcaminte specială, din fibre naturale, o listă nesfârşită de creme, unele preparate în farmacie, altele achiziţionate din Germania, şampoane speciale, săpunuri speciale, plasturi speciali.
Din păcate, Emi sufera de forma recesivă a bolii (ambii părinţi au gena) şi este o formă cu evoluţie imprevizibilă şi simptomatologie dificilă, multipla, care duce deseori la deces precoce.
Sunt necesare multe investigaţii şi teste clinice care să determine cauza sau natura acestei boli. Pentru că testele ADN sunt foarte scumpe, părintii nu şi-au permis să le facă. Este luată în considerare o internare pe perioadă nedeterminată într-o clinică de specialitate din Austria sau din Italia (Gesu Bambino, Roma – au secţie de epidermoliză buloasă).
Internarea într-o clinică de specialitate din Austria (EB HOUSE: http://www.eb-haus.eu/index.php?id=21&L=1 ), pentru investigaţii şi tratament simtomatologic depăşeşte, din punct de vedere al costurilor, suma de 20.000 euro.
Ajutându-l pe Emi, ajutăm, indirect şi alţi copii români care sufera de această afecâiune teribilă, pentru că informaţiile noi vor ajunge la alte familii care se confruntă cu o problemă de sanatate similară, facilitându-i internarea în clinica austriaca EB HOUSE.
Pentru cei care doresc mai multe informaţii despre cum pot ajuta aveţi mai jos contul deschis pe numele tatălui lui Emi şi numarul lor de telefon : 0724.345.152
Cont ING Bank:
Lei RO58INGB0000999902818396,
Euro RO53INGB0000999902053447, cod swift : INGBROBU, Gabriel Bontas.
